Вопросы и ответы по первому скринингу

Рождение ребенка – это всегда чудо. Девять месяцев ожидания, тревог и волнений уже позади. Рядом с вами тихонько посапывает любимая кроха. И вот наступил долгожданный день выписки из роддома и мама с ребеночком приехали домой.

Еще почитать

Комната малыша

Как правило, родители заранее готовятся к тому, что в доме появится новый член семьи. Вместе с тем, нужно учитывать некоторые нюансы. Для удобства мамы и малыша в комнате, помимо кроватки, не лишним будет поставить пеленальный столик. Его не обязательно приобретать специально. Под него можно приспособить, например, комод. И за ребеночком удобно ухаживать, и вещи малыша можно сложить. Тут на помощь придут фантазия и изобретательность мамы и папы.

Место для кроватки лучше выбрать подальше от окна, чтобы малыша не простудить, а свет луны и лучи солнца не мешали спать. Если такой возможности нет — позаботьтесь о том, чтобы не было сквозняков и окно занавешивалось плотными шторами.

Квартиру следует содержать в чистоте, регулярно проводить влажную уборку. Стремиться к абсолютной стерильности нет необходимости. У малыша есть собственная иммунная система и постепенно он должен знакомиться с окружающей его микрофлорой.

Помещение, в котором находится ребенок, следует регулярно проветривать. В теплое время года при хорошей погоде форточку можно и не закрывать. Главное условие – отсутствие сквозняков

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

  • в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
  • имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
  • принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
  • подвергшиеся вредному облучению;
  • перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
  • РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

  • общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
  • эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
  • альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных. Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Что делать, если подозреваете тугоухость у ребенка

Проблемами слуха занимается сурдолог. Но в российских реалиях родителям стоит начать с визита к педиатру. Сообщите врачу о подозрениях и попросите дать направление к сурдологу. С направлением от педиатра за консультацию узкого специалиста не придется платить, если у ребенка есть полис ОМС.

Обратите внимание, нужна консультация именно сурдолога, а не отоларинголога (ЛОРа). Сурдолог – это дополнительно обученный оториноларинголог. Он знает о диагностике и лечение слуха все, в отличие от обычного «ухо-горло-носа». Традиционные методы ЛОР-лечения при тугоухости не эффективны.

Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний

Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.

В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.

Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.

Вопросы и ответы

Среди наиболее частых вопросов, которые к нам поступают:

Мой ребенок родился недоношенным. Не нанесет ли ему вред УЗИ?

УЗИ безвредно даже для недоношенных детей. Более того, при недоношенности возрастает частота различных врожденных заболеваний. Поэтому таким детям скрининговое УЗИ не только желательно, но и необходимо.

Я сделала ребенку анализы. Там все нормально. Тогда зачем мне УЗИ?

Нормальные анализы новорожденного вовсе не исключают отклонений со стороны внутренних органов. Поэтому при скрининговых исследованиях лабораторная диагностика проводится только в комплексе УЗИ.

Можно ли ограничиться только одним исследованием (например, головы, сердца или почек) и при этом дополнительно сэкономить, а остальное отложить на потом?

Да, можно. Но не нужно. Суть скрининговой диагностики как раз и состоит в ее комплексности и своевременности. Ваша экономия может вам дорого обойтись в дальнейшем.

КТ более информативный метод, чем УЗИ. Почему его не делают у вас?

По своей диагностической ценности УЗИ не уступает компьютерной томографии, а в ряде случаев превосходит ее. К тому же, КТ небезопасна для ребенка. Во время исследования малыш подвергается действию рентгеновского излучения и должен в течение определенного времени лежать неподвижно. Поэтому понадобится введение в наркоз. Все это сопряжено с неоправданным риском для малыша.

Возможно, у вас появятся другие вопросы.

Если вы решите воспользоваться услугами нашей клиники в проведении УЗИ вашему ребенку – обращайтесь!

Какие анализы сдают в триместре беременности?

При первичной постановке на учет, примерно на 4-6 неделях, назначают:

  • общий анализ мочи и крови;
  • биохимический анализ крови (из вены);
  • тесты на гепатиты, ВИЧ, сифилис, ИППП, вирус простого герпеса, краснуху, цитомегаловирусную инфекцию, токсоплазмоз.

Следует также определить резус и группу крови, сделать коагулограмму.

Каждые четыре недели перед визитом к врачу-гинекологу нужно сдавать общий анализ мочи. Это позволяет контролировать состояние мочеполовой системы, выявить воспалительные заболевания, ранний токсикоз, гестационный сахарный диабет.

На 11-14 неделе будущая мама проходит первый скрининг. Один из его этапов — сдача крови на определение уровня протеина-А и бета-хорионического гонадотропина.

Статья проверена на соответствие медицинским стандартам ведущим специалистом клиники "Поликлиника+1", дерматовенерологом, урологом, микологом Малашенко Владимиром Александровичем

Читайте также:  Детская кроватка с пеленальным столиком и комодом – как собрать